Qual è la causa dell’amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR)?

L’amiloidosi hATTR è causata da un’alterazione (mutazione) genetica che interessa la funzione di una proteina presente nel sangue chiamata transtiretina (TTR). Questa proteina è prodotta principalmente nel fegato.

Come si sviluppa l’amiloidosi hATTR
Una mutazione genetica (alterazione all’interno di un gene) comporta che la proteina TTR assuma una forma anomala e si accumuli nei nervi, nel cuore, nel tratto gastrointestinale e in altri sistemi di organi
  • La TTR, una proteina naturale prodotta principalmente nel fegato, permette di trasportare alcune sostanze come la vitamina A.
  • Le mutazioni genetiche possono provocare cambiamenti della struttura della proteina TTR che sono causa del cosiddetto “misfolding” (errato ripiegamento delle proteine).
  • ll cambiamento della forma determina il fatto che le proteine si raggruppino e si accumulino nel sistema nervoso (nervi), nell’apparato cardiovascolare (cuore) e nell’apparato gastrointestinale (intestino).

Queste proteine sono chiamate fibrille amiloidi. Le fibrille amiloidi si accumulano e formano depositi, che causano i sintomi.

 

L’amiloidosi hATTR può causare numerosi sintomi

I sintomi dell’amiloidosi hATTR possono variare ampiamente tra le persone portatrici della stessa mutazione e anche all’interno della stessa famiglia, anche se è possibile identificare un percorso nello sviluppo dei sintomi. Sintomi diversi possono comparire in momenti differenti in ciascun individuo. L’età in cui compaiono i sintomi iniziali può variare dai 25 ai 65 anni.

L’amiloidosi hATTR interessa diverse parti del corpo, tra cui:

Il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che partono dal cervello e dal midollo spinale e comunicano con il resto del corpo, incluse le braccia e le gambe

  • La polineuropatia è causata da un danno e dal conseguente cattivo funzionamento dei nervi del sistema nervoso periferico

L’apparato cardiovascolare, composto dal cuore e dai vasi sanguigni, trasporta il sangue attraverso le arterie e fornisce ossigeno alle cellule del corpo

  • La cardiomiopatia è una malattia del muscolo cardiaco che causa lo scompenso cardiaco

Il sistema nervoso autonomo, costituito dai nervi che collegano il cervello e il midollo spinale ad organi quali cuore, polmoni, stomaco e intestino, permette di controllare le funzioni corporee involontarie come la respirazione, la digestione e la frequenza cardiaca

  • La disfunzione autonomica si verifica quando il sistema nervoso autonomo non funziona correttamente e può avere un impatto sulle funzioni corporee involontarie

I diversi sintomi dell’amiloidosi hATTR

Coloro che ne sono affetti possono manifestare sintomi a carico del sistema nervoso, del sistema cardiaco e del sistema gastrointestinale

Scopri come viene trasmessa l’amiloidosi hATTR all’interno delle famiglie »

Torna su

Bibliografia:

Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
Coelho T, Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
Conceição I, J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9.
Mohty D, Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
Shin SC, Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.
National Institutes of Health: US Department of Health and Human Services. What is cardiomyopathy? Bethesda, MD: National Institutes of Health; 2016. Consultato il 22 marzo 2017.