Amiloidosi ereditaria ATTR (hATTR) - una patologia familiare
L’amiloidosi viene trasmessa dai membri della famiglia ed è una patologia autosomica dominante; ciò significa che, per sviluppare la malattia, un individuo deve ereditare una copia del gene affetto da un genitore.
Sono state scoperte oltre 120 diverse mutazioni del gene TTR
- La mutazione più comune è Val30Met e gli individui portatori di questa mutazione presentano spesso polineuropatía come sintomo iniziale
- Un’altra mutazione, Val122Ile, è comune negli individui in cui il primo sintomo è una cardiomiopatia
Una famiglia che convive con l’amiloidosi hATTRI geni si trovano su strutture note come cromosomi. Ogni individuo presenta due copie del gene TTR, una ereditata dal padre e l’altra dalla madre. Quando un genitore è portatore di una mutazione autosomica dominante, ciascun figlio avrà una probabilità pari al 50% di ereditare quella mutazione.
Un membro della famiglia può ereditare il gene TTR con una mutazione, ma avere la mutazione non significa sviluppare l’amiloidosi hATTR.
I sintomi possono variare ampiamente tra i soggetti affetti da amiloidosi hATTR
All’interno della tua famiglia, chiunque sviluppi la malattia potrebbe manifestare sintomi diversi, pur essendo portatore/portatrice della stessa mutazione. Anche se l’amiloidosi hATTR è una patologia ereditaria, alcuni individui potrebbero non essere a conoscenza della presenza di questa malattia nella propria famiglia.
Bibliografia:
Hanna M, Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
Damy T, J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2):117-127.
Hawkins PN, Ann Med. 2015;47(8):625-638.
Rowczenio DM, Hum Mutat. 2014;35(9):E2403-2412.
Sekijima Y, J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. https://ghr.nlm.gov/condition/transthyretin-amyloidosis. Consultato il 22 marzo 2017.
Ando Y, Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
